La drépanocytose
Définitions
Physiopathologie
Signes cliniques
Diagnostic
Complications
Traitements
Définitions
La drépanocytose
La
drépanocytose ou anémie falciforme est une affection génétique,
transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par un défaut
qualitative de l’hémoglobine, responsable d’une anémie hémolytique
secondaire.
La
drépanocytose est une hémoglobinopathies.
L'hémoglobine
L'hémoglobine est la protéine
contenue dans les hématies permettant le
transport de l'oxygène
et du dioxyde de carbone sur l'un de ses constituants, l'hème.
L'hémoglobine adulte est constitué de 2 chaînes protéiques α et β
identiques 2 à 2.
Les hémoglobinopathies
Les
hémoglobinopathies sont des maladies du sang dues à une
anomalie qualitative ou quantitative et héréditaire de l’hémoglobine.
Il existe 2 groupes d'anomalies :
- Anomalies
de la structure de l'une ou
l'autre des chaînes : anomalie
qualitative de l'hémoglobine : la
drépanocytose.
- Anomalies
de la synthèse des chaînes
protéiques de l'hémoglobine : anomalie
quantitative des chaînes : les
thalassémies.
Physiopathologie
- Les hématies sont déformées en faucille
: falciformes : drépanocytes.
- Les drépanocytes interrompent le flux
sanguin en bloquant des plus petits vaisseaux sanguins : phénomènes de
stase vasculaire avec acidose et hypoxie : polymérisation.
- Le processus de vaso-occlusion entraîne
crises douloureuses et infections en raison de la mauvaise irrigation
des tissus.
Signes
cliniques
- Asymptomatique chez le patient
hétérozygote.
- Crises douloureuses : déclenchées à
l'occasion d'épisodes infectieux, de stress, de déshydratation,
d'exercice musculaire.
- Signes généraux d'anémie hémolytique
chronique.
- Accidents vaso-occlusifs graves.
Diagnostic
- Electrophorèse de l'hémoglobine : "trait
drépanocytaire".
- Hémogramme : anémie chez le patient
homozygote.
Complications
- Syndrome pieds-mains : gonflement
douloureux des extrémités.
- Majoration de l'anémie.
- Accident vasculaire cérébral.
- Pneumopathies, syndrome thoracique aigu.
- Infections, septicémies.
- Infarctus, insuffisance rénale,
insuffisance respiratoire, ostéonécroses de la tête fémorale,
infections, ulcération des jambes).
Traitements
- Transfusion.
- Antalgique.
- Greffe de moelle osseuse chez les
drépanocytoses sévères.
- Hydratation.
- Antibiothérapie, vitaminothérapie.
- Hygiène de vie, repos, préventions des
infections.
MAJ:26/02/2009
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