La mucoviscidose
Définition
Signes cliniques
Examens
complémentaires diagnostic
Evolutions
Traitements
Définition
La
mucoviscidose est une une maladie métabolique transmise sur le mode
récessif autosomique. C’est un déficit génique qui entraîne la
production de sécrétions en abondance, au niveau de toutes les glandes
endocrines.
Signes
cliniques
Signes respiratoires
- Bronchopathie chronique productive due à
la viscosité des sécrétions pulmonaires qui entraîne des troubles
respiratoires.
- Toux.
- Insuffisance respiratoire.
- Dyspnée avec cyanose, hippocratisme
digital (ongle élargies et recourbés en griffe), déformation thoracique.
Signes digestifs
- Insuffisance pancréatique.
- Diarrhée chronique dû à l'absence de suc
pancréatique.
- Perte de poids.
- Selles volumineuses, abondantes, grasses
(stéatorrhée).
- Diabète, hypertension portale.
Examens
complémentaires diagnostic
- Test à la sueur : La teneur en ions Na+,
K+ et Cl- des sécrétions des glandes sudoripares est augmentée. On dose
uniquement le chlore qui, lorsqu'il est supérieur à 80-100 mEq/l permet
de porter le diagnostic.
- Biologie moléculaire : bilan hépatique,
glycémie.
- Radiographie pulmonaire : met en
évidence des images d'emphysème et d’atélectasie.
Evolutions
La
mucoviscidose est une maladie évolutive :
- Complication digestive : diarrhée,
atteinte des viscères.
- Complication pulmonaire : insuffisance
respiratoire chronique.
Traitements
- Apport nutritionnel calorique et
équilibré.
- Extrait pancréatique.
- Lutte contre l'encombrement.
- Kinésithérapie respiratoire.
- Aérosol : fluidification des sécrétions
bronchiques.
- Antibiothérapie.
MAJ:12/03/2009
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