Les thalassémies

Les thalassémies sont des affections génétiques, transmises sur le mode autosomique récessif, caractérisées par un défaut quantitatif de synthèse d’une chaîne de globine :

α-thalassémies si la chaîne α est touchée.
β-thalassémies si la chaîne β est touchée.

L'hémoglobine

L'hémoglobine est la protéine contenue dans les hématies permettant le transport de l'oxygène et du dioxyde de carbone sur l'un de ses constituants, l'hème.

L'hémoglobine adulte est constitué de 2 chaînes protéiques α et β identiques 2 à 2.

Les hémoglobinopathies

Les hémoglobinopathies sont des maladies du sang dues à une anomalie qualitative ou quantitative et héréditaire de l’hémoglobine.

Il existe 2 groupes d'anomalies :

Anomalies de la structure de l'une ou l'autre des chaînes : anomalie qualitative de l'hémoglobine : la drépanocytose.
Anomalies de la synthèse des chaînes protéiques de l'hémoglobine : anomalie quantitative des chaînes : les thalassémies.

Les α-thalassémies

Cliniquement asymptomatique.
Hémogramme : augmentation du nombre de globules rouges et diminution du volume globulaire moyen.
Electrophorèse de l'hémoglobine : "trait thalassémique".

β-thalassémies

Clinique : signe de l'anémie : pâleur cutanéo-muqueuse, asthénie.
Hémogramme : pseudo polyglobulie microcytaire.
Electrophorèse de l'hémoglobine : "trait thalassémique".

MAJ:26/02/2009

Voir aussi :