pub

Trisomie 21

1. Définition

La trisomie 21 ou syndrome de Down, est une maladie chromosomique due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire, se caractérisant par des malformations anatomiques et une déficience mentale.

2. Etiologie

  • Présence d'un chromosome 21 surnuméraire

3. Examens et signes cliniques

  • Dysmorphie :
    • Microcéphalie
    • Occiput plat
    • Visage arrondi
    • Nuque courte et large
    • Nez court et plat
    • Petites oreilles
    • Petit bouche à lèvres épaisses
    • Mains larges et trapues
    • Membres courts
    • Pieds larges et petits
    • 2 premiers orteils espacés
  • Malformation :
    • Malformation cardiaque
    • Malformation digestive
    • Malformation ostéo-articulaire
    • Malformation oculaire
    • Malformation urinaire
  • Retard psychomoteur
  • Retard de croissance

4. Examens et signes paracliniques

5.1 Examens biologiques

  • Dosage des marqueurs sériques maternels : dépistage permettant d'orienter le diagnostic
    • Hormone gonadotrophine chronique (HCG)
    • Alpha-foetoprotéine
  • Caryotype foetale : permet de confirmer le diagnostic

5.2 Examens médicaux

  • Echographie obstétricale : dépistage permettant d'orienter le diagnostic
    • 1re échographie : entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA) + 6 jours
    • 2e échographie : entre 20 et 22 semaines d'aménorrhée (SA)
    • 3e échographie : entre 31 et 32 semaines d'aménorrhée (SA)

5. Complications

  • Difficulté d'insertion sociale
  • Infection oto-rhino-laryngologique (ORL)
  • Hypothyroïdie
  • Obésité
  • Diabète
  • Leucémie aiguë
  • Décès

6. Prise en soins

  • Prise en charge médicale :
    • Traitement et prévention des complications
  • Prise en charge psychosociale :
    • Centre d'action médico-sociale précoce (CAMSP)
    • Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH)
    • Commissions des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH)
    • Allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH)
    • Projet d'Accueil Individualisé (PAI) scolaire
  • Prise en charge kinésithérapique
  • Prise en charge orthophonique
Mise à jour le 19/12/2016
Morgan PITTE
Infirmier Cadre de santé
Rédaction EspaceSoignant.com

Références

  • Collège de la Haute Autorité de Santé (HAS) - Service évaluation économique et santé publique.Recommandation en santé publique : " Évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 ". Juin 2007.
Bonjour, et bienvenue sur Soins-Infirmiers.com
Il semblerait que vous utilisiez un bloqueur de publicité. C'est votre droit. Tous les services de Soins-Infirmiers.com sont gratuits pour mieux vous accompagner au quotidien.
Sans la publicité qui finance le développement du site, Soins-Infirmiers.com ne peut pas vivre.

Nous vous invitons à désactiver votre bloqueur de publicité lorsque vous êtes sur Soins-Infirmiers.com,
et à recharger la page pour poursuivre votre navigation

Merci de votre soutien !
Mon bloqueur est désactivé, je recharger la page